Bệnh hồng cầu hình liềm – Vincibio

15 Tháng mười, 2018

1/ Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm, còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến huyết sắc tố, phân tử trong tế bào hồng cầu mang oxy đến các tế bào khắp cơ thể. Những người mắc chứng rối loạn này có một phân tử huyết sắc tố không điển hình được gọi là huyết sắc tố, phân tử này xoắn các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm hoặc lưỡi liềm.

Các tế bào hồng cầu thường là các đĩa lõm hai mặt dễ dàng di chuyển qua các mạch máu và giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Khi các tế bào hình lưỡi liềm này trở nên cứng và dính, các tế bào có hình dạng bất thường này sẽ gặp khó khăn khi di chuyển qua các mạch máu nhỏ và có thể làm chậm hoặc chặn dòng máu và oxy đến các cơ quan và bộ phận của cơ thể, gây tổn thương cho các mô và cơ quan. các cơ quan do lưu lượng máu không đủ. cung cấp.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

+ thiếu máu mãn tính;

+ đánh trống ngực, mệt mỏi;

+ Sưng phù tay chân do mạch máu bị tắc nghẽn;

+ vàng da, chậm lớn;

Đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và xương kéo dài hàng giờ đến hàng tuần.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh bẩm sinh, nhưng các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau 4 tháng tuổi.

Các biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm: bệnh thận và mắt, hoại tử chân, đột quỵ và nhiễm trùng như viêm tủy xương và viêm phổi. Trong trường hợp nghiêm trọng, tủy xương ngừng sản xuất hồng cầu. Ngoài ra, hãy chú ý đến các triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ em và có biện pháp xử lý kịp thời.

Đột biến gen hbb gây ra bệnh hồng cầu hình liềm.

Hemoglobin bao gồm bốn tiểu đơn vị protein, thường là hai gọi là alpha-globin và hai gọi là beta-globin. Điều hòa β-globin: Các gen HBB khác nhau tạo ra β-globin là do các đột biến khác nhau trong các gen HBB gây ra. Các đột biến cụ thể trong gen hbb tạo ra các dạng beta globin bất thường được gọi là huyết sắc tố (hbs). Các đột biến khác trong gen hbb gây ra các loại beta globin bất thường khác, chẳng hạn như huyết sắc tố c (hbc) và huyết sắc tố e (hbe).

Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (dạng phổ biến), huyết sắc tố s thay thế tiểu đơn vị beta-globin trong huyết sắc tố. Trong các loại bệnh hồng cầu hình liềm khác, chỉ có một tiểu đơn vị β-globin trong huyết sắc tố được thay thế bằng huyết sắc tố s.

Bệnh là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Khi cha mẹ của ai đó mắc bệnh, họ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Phổ biến nhất là người gốc Phi; các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ, Ý; Bán đảo Ả Rập; Ấn Độ; các nước gốc Tây Ban Nha ở Nam và Trung Mỹ và một số nước vùng Caribe.

Bệnh hồng cầu hình liềm là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến 70.000 đến 80.000 người Mỹ. Nó được ước tính sẽ ảnh hưởng đến 1 trên 500 người Mỹ gốc Phi và 1 trên 1.000 đến 1.400 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.

Các bác sĩ chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình và bệnh nhân hoặc xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền để phát hiện bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và huyết sắc tố biến thể.

Trẻ sơ sinh có thể được chẩn đoán sớm nếu xét nghiệm máu được thực hiện ngay sau khi sinh.

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh hồng cầu hình liềm. Các bác sĩ kê toa các phương pháp điều trị chỉ kiểm soát các triệu chứng và giảm đau.

Cần phải cung cấp nước và chất dinh dưỡng liên tục và truyền máu thường xuyên. Máu hồng cầu hình liềm sau đó được thay thế bằng các tế bào máu khỏe mạnh.

Việc chẩn đoán sớm giúp người bệnh cảnh giác, có biện pháp phòng ngừa, can thiệp để giảm thiểu nguy cơ biến chứng do các yếu tố khác hoặc do các biện pháp y tế phù hợp. .

2/ kiểm tra

Bộ dụng cụ xét nghiệm gen của chúng tôi sử dụng các phương pháp giải trình tự gen (ngs) tiên tiến nhất để giúp phát hiện đột biến gen hbb. Từ đó cung cấp kết quả hỗ trợ bác sĩ và người mang đột biến có kế hoạch xử lý, điều trị và phòng ngừa phù hợp.

– Đơn giản: chỉ 5ml máu ngoại vi

– Nhanh chóng: Trả kết quả sau ít nhất 7 ngày làm việc

3/ Đối tượng kiểm tra:

bệnh nhân có triệu chứng bệnh

+ Người nghi mang gen ẩn.

Tiền sử gia đình mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

+ Các cặp vợ chồng có nguy cơ kết hôn và sinh con. Đang băn khoăn không biết con mình có bị ảnh hưởng gì không.

thêm một tác giả